martedì 17 maggio 2016

LA NEUROPROTEZIONE NEONATALE: il prossimo evento del NBG il 9 Giugno a Biotecnologie

MECCANISMI MOLECOLARI, FISIOPATOLOGICI E CLINICI NELLA NEUROPROTEZIONE DELL’IPOSSIA NEONATALE

Dipartimento di Biotecnologie aula A.T.8, Via De Amicis 95 Napoli - Entrata libera - A richiesta, può essere rilasciato un attestato di partecipazione

IL PROGRAMMA:

9.00-9.15 Saluti di benvenuto: Lucio Annunziato e Ennio del Giudice

09.15-09.55 Identificazione di nuovi bersagli molecolari nel danno ipossico ischemico neonatale: ruolo dello scambiatore Na+/Ca2+ 
Giuseppe Pignataro, Divisione di Farmacologia, Dipartimento di Neuroscienze, Scienze riproduttive ed Odontostomatologiche, Università degli Studi di Napoli, “Federico II”, Napoli

09.55-10-10 Discussione

10.10-10.50 Aspetti clinici e terapeutici in ambito neonatale 
Antonia Romano, Divisione di Neonatologia, Dipartimento di Scienze Mediche Translazionali, Università degli Studi di Napoli, “Federico II”, Napoli

10.50-11.05 Discussione 11.05-11.30

COFFEE BREAK 

11.30-12.10 Neuroplasticità ed effetti della riabilitazione robotica nel neonato e nell’adulto affetto da stroke 
Matteo Caleo, Istituto di Neuroscienze, CNR, Pisa

12.10-12.25 Discussione

 12.25-13.05 Lo stato dell’arte della riabilitazione cognitiva in età evolutiva 
Alessandra Bardoni, Istituto Scientifico Eugenio Medea, Bosisio Parini

13.05-13.20 Discussione 13.20-13.30

Concluding remarks. Lucio Annunziato e Ennio Del Giudice


martedì 10 maggio 2016

Intervento del Prof. Ennio Del Giudice alla riunione del NBG del 28 Aprile 2016

Patologia neurologica da mutazioni nel pathway PI3K-AKT-mTOR
Neurogenetic disorders due to mutations in the PI3K-AKT-mTOR pathway.



We report an 8-year-old boy with a complex cerebral malformation, intellectual disability, and complex partial seizures. Whole-exome sequencing revealed a yet unreported de novo variant in the PIK3R2 gene that was recently associated with megalencephaly–polymicrogyria–polydactyly–hydrocephalus (MPPH) syndrome and bilateral perisylvianpolymicrogyria (BPP). Our patient showed cerebral abnormalities (megalencephaly, perisylvianpolymicrogyria, and mega corpus callosum) that were consistent with these conditions. Imaging also showed right temporal anomalies suggestive of cortical dysplasia. Until now, only three variants (c.1117G>A (p.(G373R)), c.1126A>G (p.(K376E)) and c.1202T>C (p.(L401P))) affecting the SH2 domain of the PIK3R2 protein have been reported in MPPH and BPP syndromes. In contrast to the variants reported so far, the patient described herein exhibits the c.1669G>C (p.(D557H)) variant that affects a highly conserved residue at the interface with the PI3K catalytic subunit α. The phenotypic spectrum associated with variants in this gene and its pathway are likely to continue to expand as more cases are identified.